咨询与评估
用户可通过电话400-8381-255或到磐石分站（振兴大街32号）预约遗传咨询。咨询师会收集家族史、病史、症状等信息，评估遗传病风险，推荐合适的检测项目。常见咨询包括：发育迟缓、智力障碍、肌营养不良、遗传性代谢病等。
检测项目选择
根据评估结果，可选择：① 全外显子组测序（WES）：适用于不明原因遗传病；② 靶向基因panel：针对特定疾病如遗传性耳聋、视网膜色素变性等；③ 染色体微阵列分析（CMA）：检测染色体拷贝数变异。实验室使用MGISEQ-200和Illumina HiSeq平台。
样本采集
通常采集血液样本（2-5mL EDTA抗凝），也可用口腔拭子。对于已故患者，可尝试使用存档组织。样本采集后冷链运输至实验室。检测周期约15-20个工作日。
报告解读与遗传咨询
检测报告包含基因变异、致病性评级（如致病、可能致病、意义未明）等。遗传咨询师会详细解读结果，并给出临床管理建议。对于意义未明的变异，可能需家系验证或进一步研究。
后续管理
根据检测结果，医生可制定个体化治疗方案、预防措施或生育计划。磐石分站提供长期随访咨询，电话400-8381-255。注意：基因检测结果不能替代临床诊断，需结合其他检查。
磐石磐石本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。